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Deux frères souffrent de la même maladie, mais un seul a accès au médicament qui pourrait lui sauver la vie

(ABC News)Austin et Max Leclaire, résidents du Vermont, sont deux jeunes frères atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique dégénérative affectant un garçon sur environ 3600 aux États-Unis. Leurs parents, en apprenant leur diagnostic, se préparaient à avoir deux fils en chaise roulante avec une espérance de vie très réduite, puisque la maladie est mortelle, mais une chance inespérée s'est offerte à eux.

Alors qu'Austin a déjà perdu la capacité de marcher et peine à se nourrir par lui-même, son frère Max fait des progrès inespérés depuis qu'il a été sélectionné pour être l'un des sujets de tests expérimentaux d'une nouvelle drogue, appelée Eteplirsen, mise au point par Sarepta Therapeutics. Il ne s'agit pas d'un médicament qui guérit la maladie, mais permet plutôt au corps de maintenir ses fibres musculaires en santé grâce à la production de dystrophine, alors que la maladie les dégrade au point où les poumons et le cœur finissent eux aussi par cesser de fonctionner, causant la mort prématurée du garçon qui en est atteint.

Max, 10 ans, fait partie d'un groupe de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sur qui on fait des tests cliniques afin de déterminer l'efficacité du nouveau médicament. Aux dires de sa mère, Jenn Mcnary, son état s'est beaucoup amélioré et elle croit sincèrement que la drogue fonctionne. Après seulement 16 semaines, elle dit avoir remarqué un ralentissement de l'évolution de sa maladie et affirme même qu'il a regagné certaines habiletés.

Malheureusement, si les progrès de Max enchantent ses parents, Austin, pour sa part, continue de souffrir et de perdre graduellement ses capacités puisque, entre autres parce qu'il ne pouvait plus marcher, il a été refusé pour le test clinique. Âgé de 13 ans, Austin dit être content pour son frère, mais ses parents trouvent très douloureux de savoir qu'une drogue efficace pourrait sauver l'un de leurs fils alors que le second se dégrade à vue d’œil.

« Il a perdu sa capacité à tourner une poignée de porte, ne peut plus sortir de la maison, et passe de son lit à sa chaise roulante. D'ici six mois, nous pouvons nous attendre à de l'apnée du sommeil qui lui fera devoir dormir avec un masque et un respirateur artificiel », déplore Jenn.

Depuis que leur fils cadet montre des signes d'amélioration, Jenn et son mari se battent sans relâche pour convaincre Sarepta Therapeutics de permettre à Austin de recevoir lui aussi le traitement, mais il semble que le processus soit plus compliqué qu'ils ne le voudraient. Le Dr. Edward Kaye, vice-président de Sarepta, a écrit un courriel à la famille Leclaire-Mcnary que Jenn a partagé avec ABC News. « C'est notre priorité de faire en sorte que notre médicament puisse être administré à Austin ainsi qu'à d'autres garçons comme lui, peut-on lire. Mais il s'agit ici d'un important défi puisque de nombreux facteurs politiques, pratiques et fiscaux doivent être adressés avant qu'un programme d'accès de compassion à la drogue soit mis sur pied. »

Malgré tout, les parents de Max et Austin n'ont aucune intention de s'arrêter là et se sont adressés aux médias dans le but de faire accélérer le processus.

« Je ne suis fâchée contre personne, raconte Jenn, mais des histoires d'argent, de politiques et de règlements n'ont absolument aucune valeur aux yeux d'une mère qui essaie de sauver son fils. Je ferai tout ce que je peux. Je ne peux pas avoir un fils qui sera le premier à survivre à cette terrible maladie et un autre qui sera le dernier à en mourir. »